因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈"鸭步"样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。晚期，四肢挛缩，活动完全不能.常因伴发肺部感染，褥疮等于20岁之前丧生.智商常有不同程度减退，半数以上可伴心脏损害，心电图异常.早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。
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