1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征；
2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式；
3.血清中ｇｐｔ、ｇｏｔ、ｌｄｈ、ｃｐｋ、ｐｋ等的显著升高；
4.肌电图提示肌源性改变；
5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。
6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。
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