科学家发现了在某些肌营养不良中出现的进行性肌无力和智力低下之间的联系。肌营养不良是一组遗传性疾病，多数在5-6岁时就可表现出症状，但也有一些在出生时或很快就出现，美国爱荷华大学康贝尔(kevinp.campbell)说：先天性肌营养不良不仅影响肌肉，还有大脑，引起“极重度智力低下”。

儿童患这种疾病时，如肌-眼-脑病(meb)和福山型先天性肌营养不良(fcmd)，病变使得大脑在发育时成鹅卵形。meb和fcmd与基因突变有关，但其确切原因还不清楚。康贝尔等人在7月25日的《自然》杂志(nature2002;418:376-377，417-425)上的两篇文章中说，现在看来似乎先天性肌营养不良中出现的肌、脑问题是因为对蛋白质dystroglycan的加工不正确--与疾病有关的基因突变可能影响了多个加工dystroglycan的酶。
通过研究meb或fcmd患者的组织标本，他们发现dystroglycan会出现在肌肉中，但必须要加上糖分子才能作用正常，可是病人体内并没有出现这一步。“我们发现该蛋白质的确存在，但它没有安装上糖基”，康贝尔说。他将此比作“一辆没有涂油漆的车”。
对病鼠的实验显示，没有有效的dystroglycan会导致脑部异常。而关闭正常小鼠的dystroglycan基因，它们也表现为先天性肌营养不良所典型的脑异常。但因为小鼠肌肉组织中已经有了正常功能的dystroglycan，没有出现肌肉异常。康贝尔解释，“基因突变可能影响酶给dystroglycan加上糖基”。本研究增加了治疗先天性肌营养不良的希望，也许可用另一种酶来代替这个错误酶。“你有蛋白质了，得让它工作”，康贝尔说。而康奈尔大学威尔医学院罗斯(elizabethross)则在一随发评论中说，“本研究让人激动的地方只在于我们开始理解先天性肌营养不良的神经生理学了”，将来，还得探索dystroglycan的其它作用，如在突触形成中的作用。