肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不考虑发病的确切时间，有些肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。

肌营养不良的症状临床类

三种最常见的MD是：Duchenne型、面肩肱型和肌强直型。这三种类型在遗传、发病年龄、进展的速度和肌无力的分布方面不同。

Duchenne型MD

Duchenne型MD(又叫肥大型肌营养不良症)主要影响男孩，它是由于调节营养障碍基因——一种维持肌纤维完整性的蛋白发生突变而引起的。该病发病年龄在3－5岁之间，并快速进展。大多数男孩在12岁就不能行走了，而到20岁就必须使用呼吸机来呼吸了。

面肩肱型MD

面肩肱型MD在青少年时出现，并进行性地引起面部肌肉和手臂和腿部特定肌肉肌无力。它进展缓慢并且症状可以在轻度到瘫痪之间波动。

肌强直型MD

肌强直型MD发病年龄不确定，并以手指和面部肌肉强直为特征（延长的肌肉痉挛）：软脚高步步态、白内障、心脏异常和内分泌紊乱。患肌强直型MD的病人表现为长脸、眼睑下垂；男性则表现为前额秃顶。

其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌咽肌型等，极少见。

肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病。因此预防应：

（1）遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型（DMD）对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型（DMD）的预防和婚姻状况有很大指导意义。

（2）检测肌酸磷酸激酶（CPK）。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶（CPK）增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有6080%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

（3）产前明确定性别检测：产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型（DMD）特点，因此可疑杜兴氏型（DMD）携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变；对杜兴氏欣（DMD）携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶（CPK）或血清肌红蛋白（Mb）在决定是否终止妊娠。