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进行性肌营养不良症

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肌营养不良症的预防指南

来源:| 作者:| 发布时间:2015年05月15日

小编简介:肌营养不良症发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致肌营养不良症发生。那么,应该如何有效的预防肌营养不良症?

肌营养不良症的预防指南

肌营养不良症的预防指南

(1)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点,因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,CPK或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测CPK。肌营养不良假性肥大型患者血清中的CPK增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有6080%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

温馨小贴士:应保持环境清洁安静,注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症;坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。

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