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进行性肌营养不良症

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进行性肌营养不良症的临床表现有哪些?

来源:| 作者:| 发布时间:2015年04月21日

进行性肌营养不良症的临床表现有哪些?

进行性肌营养不良症是一种遗传疾病,是由于染色体异常造成的,进行性肌营养不良的症状多数是肌无力、肌肉萎缩,这种疾病严重影响着患者健康和寿命,那么进行性肌营养不良都有那些具体症状呢?下面就不同的疾病类型给予介绍。

假肥大型肌营养不良

患儿运动发育较正常儿童晚,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3~5岁时症状逐渐明显,因骨盆带肌力弱,不能跳跃、奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力,患者由仰卧位起立时,先翻身转为俯卧位,然后伸直双臂用双手支撑床面,双腿亦伸直,逐渐用双手扶住膝部,依次向上攀附大腿部,直到立起,这一动作是DMD的特有表现,称为Gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌,逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉,最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著,其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害,累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭,约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走,20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染,引起呼吸肌衰竭死亡。

BMD临床表现与DMD类似,但发病年龄较晚,约为5~15岁,病情较轻,进展速度较慢,12岁以后仍能行走,,存活时间较长,部分可接近正常寿命。

肢带型肌营养不良

常染色体隐性遗传型较常见,发病较早,症状较重,在儿童、青春期或成年时起病,表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力,以致患者上楼费力,蹲起困难,双上肢上举困难,出现翼状肩胛,面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。

面肩肱型肌营养不良

面肌力弱是首发症状,但因发病隐袭,症状较轻,常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白,示齿时鼻唇沟变浅,不能吹口哨、鼓腮,嘴唇增厚而外翘,呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱,出现翼状肩胛。胸大肌力弱,胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。

Emery-Dreifuss肌营养不良

5岁前起病,受累肌肉呈肱腓型,上肢以肱二头肌和肱三头肌为主,下肢则以腓骨肌和胫前肌,后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重,没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩,累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节,使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早,表现严重的传导阻滞,心动过缓,心房纤颤,需要安装起搏器。疾病缓慢进展,常因心脏病死亡。

眼咽型肌营养不良

起病年龄40~60岁,主要症状为双侧上睑下垂,通常为对称性,部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱,吞咽困难,构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢,但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。

远端型肌营养不良

又称远端型肌病,表现为上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力,特别是双侧手肌,下肢胫前肌和腓肠肌。根据遗传方式、基因定位和受累肌肉不同分为若干亚型。

先天性肌营养不良

是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病,表现为肌张力低下、运动发育迟滞,可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱,合并严重的骨关节挛缩和关节畸形,有脑和眼多系统受累,肌肉病理为肌营养不良改变。

进行性肌营养不良是一种遗传疾病,而到目前为止,临床上还没有特效的治疗方法和药物,患者在家人的悉心关怀和看护下,或可延长寿命。同时预防进行性肌营养不良要注意胎儿的检查,和避免近亲结婚。

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