进行性肌营养不良症的临床表现多种多样，有些不明显或不具特征性，容易被忽视，以至就诊的时候已属中晚期了。

根据患者临床表现的不同，可分为以下三型：①眼咽型：表现为眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。②面肩肱型：表现为肌病面容，口唇肥厚，不能闭眼、闭嘴；上臂细瘦，翼状肩胛。③肢带型：表现为四肢近端肌肉无力、萎缩，很难将胳膊抬高超过肩膀。

除以上分型外，进行性肌营养不良症患者还常有以下特殊体征：① 鸭子步态：即走路时，由于腰椎过度前凸，而骨盆及下肢呈摇摆状，看上去像鸭子在走路。②Gowers征：即患者由仰卧位想要站起时，常常需要先翻身变成俯卧位，再双手撑地、扶膝、伸腰，然后才能站起，这一系列特殊姿态称为Gowers征。③四肢肌假性肥大：最多见于腓肠肌和三角肌。