佝偻病主要为骨骼病变,同时有肌肉松弛,非特异性神经精神症状,生长迟缓,免疫力低下及相应的血液生化改变。临床上分为以下四期。
(一) 活动早期 (初 期)
多数自3个月左右开始发病,主要表现为神经精神症状。患儿爱哭闹、易激惹、睡眠不宁、多汗(与室温和季节无关)及枕秃。骨骼改变不明显,x线检查也多正常,或仅呈干骺端临时钙化带轻度模糊,血液生化检查变化不多。血清总钙正常值2.25~2.75mmol/l( 9~1lmg/d1 )。血磷可略降低或正常,正常值0.97~1.61mmol/l( 3.0~5.omg/d1 ),但钙、磷乘积已稍低( 30~40 ),碱性磷酸酶多稍增高。
(二) 活动期 (激 期)
常见于3个月至2岁的小儿,除了神经精神症状更为明显外,主要表现骨骼改变。
1.骨骼系统的表现
(1) 头 部
① 颅骨软化:多见于3~6个月的婴儿,表现为前囟增大,边缘变软,颅骨软化部分常发生在枕骨或顶骨中央,以手指按压该处,可感颅骨内陷,放松后即弹回,犹如按压乒乓球感觉(称乒乓头)。
② 方 颅:多见于8~9个月以上小儿,表现为前额角突出,头颅成方形,严重者呈马鞍状或十字状头。
③ 前 囟:过大或迟至2~3岁方闭合。
④ 出牙延迟:可迟至10个月甚至1岁后方萌牙,且牙齿缺乏釉质,齿质不坚,易患龋齿。
(2) 胸 部
① 肋骨串珠:肋骨与肋软骨交界处可见或触及钝圆形隆起,以两侧第7~10肋骨最明显,上下排列如串珠样(见图4)。由于肋骨串珠向内隆起可压迫局部肺组织而影响肺功能,易合并肺炎。
② 肋膈沟( 赫氏沟,harrison沟 ): 膈肌附着处的肋骨受膈肌的牵拉而内陷,又因腹部压力使下部肋缘外翻,形成一条横沟状肋膈沟。
③ 鸡胸或漏斗胸: 多见于1岁左右的佝偻病患儿,肋骨骨骺端内陷,胸骨软化向前突出,形成鸡胸;胸骨下端内陷形成漏斗胸。
(3) 四 肢
① 腕踝畸形:多见于6个月以上小儿,腕和踝部骨骺处骨样组织增生使局部形成钝圆形环状隆起,状如手、脚镯样,称佝偻病手(脚)镯。
② 下肢畸形:常见于1岁以上开始站立行走的小儿,在重力影响下引起长骨变形,表现"o"或"x"形腿。
"o"形腿检查时,患儿立位,两足跟靠拢,两膝关节相距< 3cm为轻度,3~6cm为中度,> 6cm为重度。x"形腿检查时,两膝关节靠拢时,两踝关节不能靠拢,以其间距大小定畸形程度如“o”形腿。
(4) 脊柱和骨盆
佝偻病患儿会坐后因负重可致脊柱侧弯或后突;重症佝偻病骨盆前后径变短或扁平状,女孩成年后可致难产。
2.肌张力低下
由于血磷降低影响肌肉糖代谢,患儿全身肌张力低下,关节松弛,腹部膨隆如蛙腹,坐、立、行均发育落后。
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