典型病例可根据临床表现和骨骼改变作出诊断,但对活动早期尚未出现骨 骼体征之前不易诊断,应测定血清钙、磷及碱性磷酸酶,并作骨骼x线摄片。
碱性磷酸酶多在骨骼体征和x线改变之前已增高,有助于早期诊断。
血液25-(oh)d3( 正常值10~80ng/ml )和1,25-(oh)2d3 ( 正常值0.03~0.06ng/ml )在佝偻病活动早期已明显降低,是评价维生素d营养状况及诊断佝偻病的敏感指标。
按1980年全国佝偻病防治科研协作组修订的诊断标准,佝偻病活动期根据骨骼改变的程度可分为轻、中、重三度。
(一) 轻 度
只有轻度的骨骼改变如方颅、颅骨软化、肋串珠及肋膈沟,或有某些神经症状。血钙近于正常,血磷低,碱性磷酸酶正常或稍增高。x线检查正常或可见干骺端临时钙化带模糊。
(二) 中 度
已发现较明显的骨骼体征,如鸡胸、肋串珠、肋膈沟、囟门大,迟闭及出牙延迟,手(脚)镯及下肢畸形等,血钙稍低,血磷低,碱性磷酸酶明显升高。x线检查具有典型的活动性佝偻病征象。
(三) 重 度
严重骨骼畸形,如重度鸡胸、漏斗胸、脊柱弯曲、-f肢畸形,或有运动功能障碍,神经精神发育滞缓,营养障碍及贫血等。血钙、磷均降低,碱性磷酸酶显著增高。x线表现除活动性佝偻病征象外,尚有严重畸形或骨折。但在南方重度佝偻病极为少见。
[鉴别诊断]
(一) 呆小病 (克汀病)
因先天性甲状腺功能不全,导致生长发育障碍。多在生后2~3个月出现症状。表现为生长发育迟缓,前囟大且闭合晚,出牙迟及身材矮小等与佝偻病相似。
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